Документ применяется с 1 января 2024 года.
"Клинические рекомендации "Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- Критерии установления диагноза и состояния
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.2.1. Физикальное обследование при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 2.2.2. Физикальное обследование при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.3.1. Лабораторные диагностические исследования при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 2.3.2. Лабораторные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.4.1. Инструментальные диагностические исследования при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 2.4.2. Инструментальные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Патогенетическое лечение
- 3.1.1. Патогенетическое лечение при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 3.1.2. Патогенетическое лечение при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), в возрасте старше 6 месяцев
- 3.2. Симптоматическое лечение
- 3.2.1. Симптоматическое лечение при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 3.2.2. Симптоматическое лечение при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
- 3.3. Хирургическое лечение
- 3.3.1. Хирургическое лечение при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)
- 3.2.2. Хирургическое лечение при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев
- 3.4. Паллиативная помощь
- 4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- Показания для плановой госпитализации
- Показания для экстренной госпитализации
- Показания к выписке пациента из медицинской организации
- Принципы организации медицинской помощи пациентам с ДЛКЛ
- Особенности организации медицинской помощи пациентам с инфантильной формой ДЛКЛ (Болезнью Вольмана)
- Особенности организации медицинской помощи пациентам с БНЭХ
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Целевая аудитория данных клинических рекомендаций
- Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
- Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Сравнение проявлений инфантильной формы ДЛКЛ (болезни Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
- Дифференциальная диагностика НАЖБП и ДЛКЛ
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Рекомендованные объемы введения себелипазы альфа**
- Расшифровка примечаний
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение В. Информация для пациента
- Почему возникает заболевание?
- Что нарушается в метаболизме при ДЛКЛ?
- Как проявляется ДЛКЛ?
- Какие у этого заболевания бывают осложнения?
- Как устанавливают в лаборатории диагноз ДЛКЛ?
- Какой прогноз у пациентов с ДЛКЛ?
- Как лечат пациентов с ДЛКЛ?
- Терапия является пожизненной или можно пройти несколько курсов и вылечить болезнь?
- Чего стоит опасаться при назначении себелипазы альфа**?
- Можно ли лечить заболевание другими препаратами - которые снижают уровень холестерина или помогают работе печени?
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей