Приложение N 1

к Порядку оказания

медицинской помощи больным

с врожденными и (или) наследственными

заболеваниями, утвержденному приказом

Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 15 ноября 2012 г. N 917н

ПРАВИЛА

ОРГАНИЗАЦИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ

КОНСУЛЬТАЦИИ (ЦЕНТРА)

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра) организаций, оказывающих медицинскую помощь (далее - медицинские организации) больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемым для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей (далее - больные).

3. На должность заведующего Консультацией назначается специалист, соответствующий требованиям, предъявляемым Квалификационными требованиями к специалистам с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 7 июля 2009 г. N 415н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 июля 2009 г., регистрационный N 14292), с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26 декабря 2011 г. N 1644н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 18 апреля 2012 г., регистрационный N 23879), по специальностям: "генетика", "терапия", "акушерство и гинекология", "педиатрия", "организация здравоохранения и общественное здоровье".

Заведующий Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливается учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации в случаях, когда Консультация создается как структурное подразделение, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения Консультации, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

6. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:

консультативное отделение;

цитогенетическую лабораторию;

лабораторию массового скрининга;

лабораторию селективного скрининга;

лабораторию молекулярно-генетической диагностики;

отделение пренатальной диагностики, включающую кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляционную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики;

процедурную;

помещение для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний.

7. В Консультации рекомендуется предусматривать:

административно-хозяйственное отделение;

информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет, кабинет медицинской статистики.

8. Консультация осуществляет следующие функции:

оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;

организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;

проведение селективного скрининга;

организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;

проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;

проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях;

участие в проведении внешней экспертной оценки качества лабораторных исследований, выполняемых при массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания;

организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;

при наличии медицинских показаний - направление больных на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009 г. N 210н;

при наличии медицинских показаний - направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;

осуществление диспансерного наблюдения больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;

участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;

участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;

участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;

освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;

ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности Консультации в установленном порядке.

9. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой Консультация создана.

10. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.