2.3. Лабораторная диагностика

- Регулярные стандартные гематологические и биохимические тесты, оценка газов крови, уровня лактата, оценка функции щитовидной железы рекомендованы всем больным с ЛГ [12 - 17, 43].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

- Скрининг на ВИЧ, маркеры гепатита строго рекомендованы [12 - 17].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

- Для исключения ассоциированных форм, вторичных к аутоиммунным заболеваниям, включая системные заболевания соединительной ткани, рекомендовано проведение иммунологических тестов, включая определение уровня C-реактивного протеина, ревматического фактора, антинуклеарного фактора, антител к ядерным антигенам, экстрагированным антигенам ядра, одно- и двуспиральной ДНК, антифосфолипидных антител, CH50 комплемент (C3, C4) [12 - 17].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

- Рекомендовано определение уровня мочевой кислоты в сыворотке крови для исключения нарушения метаболизма кислорода в периферических тканях у пациентов с иЛАГ [15 - 17].

Класс убедительности рекомендаций IIb (Уровень доказательности - C).

- Определение уровня мозгового натрийуретического пептида (BNP) или N-терминального мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) рекомендовано для оценки тяжести и прогноза заболевания, ответа на проводимую у больных с ЛГ терапию) [12 - 17, 43 - 49].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

Комментарии: Значение BNP выше 130 пг/мл у больных ЛАГ ассоциируется с неблагоприятным прогнозом, включая необходимость трансплантации легких и риском летального исхода. Уровень NT-proBNP выше 1664 пг/мл является прогностически неблагоприятным.

- 1 Определение циркулирующих эндотелиальных клеток может быть полезно при стратификации риска и оценке степени прогрессирования заболевания и ответа на проводимую терапию у детей с ЛАГ [43, 50].

Класс убедительности рекомендаций IIa (Уровень доказательности - B).

- Регулярная оценка насыщения артериальной крови кислородом (SaO₂) рекомендована всем больным с ЛГ [12 - 17, 43, 49].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - C).

Комментарии: Снижение SaO₂ ниже 94% по данным пульсоксиметрии в покое может означать формирование вено-артериального сброса при системно-легочных шунтах. Это возможно также при увеличении объема функционального мертвого пространства (вентилируемые, но не перфузируемые участки легочной ткани) у больных с иЛАГ, состоянии после ТЭЛА (вследствие массированного поражения легочных сосудов), правожелудочковой недостаточности. Кроме того, определенная степень цианоза у больных с иЛАГ и ТЭЛА может определяться шунтированием крови через обильно развивающиеся анастомозы.

- Генетическое исследование и консультация генетика рекомендованы больным с иЛАГ и наследственной ЛАГ для определения молекулярно-генетического варианта и проведения стратификации риска заболевания [12 - 16, 23 - 26].

Класс убедительности рекомендаций IIa (Уровень доказательности - C).

- Рекомендовано генетическое исследование родственников 1 степени родства больных с моногенными формами наследственной ЛАГ с целью наиболее ранней диагностики и стратификации риска заболевания ЛАГ [12 - 16, 23 - 26]. 1

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

- Рекомендован регулярный неинвазивный скрининг бессимптомных носителей генетической мутации, ассоциированной с ЛАГ, включающий проведение ЭКГ, ЭХОКГ, определения уровня BNP или NT-proBNP [12 - 16, 23].

Класс убедительности рекомендаций IIa (Уровень доказательности - B).

- При появлении у родственника больного наследственной ЛАГ клинических признаков и симптомов, ассоциирующихся с ЛГ, рекомендовано немедленно начать обследование для своевременной диагностики заболевания [12 - 16, 23].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).

- Родственники больного с генетическим синдромом, ассоциирующимся с ЛАГ, должны быть информированы о признаках заболевания для как можно более раннего его выявления [12 - 16, 23].

Класс убедительности рекомендаций I (Уровень доказательности - B).