|
N
|
Критерий
|
Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций - низкий (консенсус экспертов-D)
|
|
1
|
Выполнено определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (в случае МПС IVA) и  -галактозидазы (в случае МПС IVB) в культуре фибробластов и изолированных лейкоцитов или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB) (при постановке диагноза)
|
D
|
|
2
|
Выполнено определение гликозаминогликанов мочи, если не исследовались в предшествующие 6 месяцев
|
D
|
|
3
|
Выполнена эхокардиография, если не проводилась в предшествующие 12 месяцев
|
D
|
|
4
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось в последние 6 месяцев
|
D
|
|
5
|
Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 18 месяцев
|
D
|
|
6
|
Выполнена электроэнцефалография, если не проводилась в последние 18 месяцев
|
D
|
|
7
|
Выполнена электрокардиография, если не проводилась в последние 6 месяцев
|
D
|
|
8
|
Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась в последние 12 месяцев
|
D
|
|
9
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилась в последние 24 месяца
|
D
|
|
10
|
Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга, если не проводилась в последние 24 месяца
|
D
|
|
11
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось в последние 12 месяцев
|
D
|
|
12
|
Выполнена полисомнография, если не проводилась в последние 24 месяца
|
D
|
|
13
|
Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась в последние 12 месяцев
|
D
|
|
14
|
Выполнена магнитно-резонансная томография или компьютерная томография скелета, если не проводилась в последние 18 месяцев
|
D
|
|
15
|
Выполнена аудиометрия, если не проводилась в последние 18 месяцев
|
D
|
|
16
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы
|
D
|
|
17
|
Выполнена консультация врачом-оториноларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов/верхних дыхательных путей
|
D
|
|
18
|
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны ЦНС
|
D
|
|
19
|
Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата
|
D
|
|
20
|
Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства
|
D
|
|
21
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения
|
D
|
|
22
|
Выполнен 5-минутный тест с ходьбой, если не проводился последние 6 мес.
|
D
|
|
23
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, щелочная фосфотаза, фосфор), если не проводился в предшествующие 6 месяцев
|
|