Документ не применяется. Подробнее см. Справку

2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендовано исследование экскреции кератансульфата с мочой.

Комментарии: описана клинически сходная форма синдрома Моркио В без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

- Рекомендовано исследование активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (в случае МПС IVA), b-галактозидазы (в случае МПС IVB) в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.

Комментарий: у пациентов МПС IV типа выявляется снижение активности ферментов.

- Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB).