2.5 Лабораторная диагностика

- Рекомендовано исследование экскреции дерматансульфата и гепарансульфата с мочой.

Комментарии: показатели являются основными лабораторным критериями МПС I типа. У пациентов с МПС II типа определяется повышенный уровень дерматансульфата и гепарансульфата в моче.

- Рекомендовано определение активности идуронат-2-сульфатазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (у больных определяется снижение активности данного фермента).

Комментарии: у пациентов с МПС II типа определяется снижение активности идуронат-2-сульфатазы

- Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу.

- Рекомендован биохимический анализ крови (определяют аланинаминотрансферазу (АЛТ), аспартатаминотрансферазу (ACT), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфофокиназу (КФК), лактатдегидрогеназу (ЛДГ), кальций, фосфор, щелочную фосфатазу (ЩФ).

- Рекомендован контроль общего клинического анализа крови, мочи.