Таблица 1 - Разброс концентраций аминокислот с разветвленной цепью в плазме крови условно здоровых и больных БКС детей

- Рекомендуется определение высокоспецифичных маркеров заболевания L-аллоизолейцин и гидроксиизовалериановая кислота (производные накапливающихся продуктов аномального обмена L-изолейцина и кетоизовалериановой кислоты), которые обнаруживают в крови больных детей [1, 3].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

- Рекомендуется в качестве основных методов подтверждения диагноза использовать тандемную масс-спектрометрию (МС/МС), аминокислотный анализ с помощью газовой хроматографии.

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

- Не рекомендуется строго обязательное молекулярно-генетическое обследование всех пациентов [3, 5].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендуется определение первичного молекулярно-генетического дефекта в плане пренатальной и преимплантационной диагностики в информативных семьях [3, 5].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарий: для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование в области генов:

- BCKDHA (MSUD тип 1A);

- BCKDHB (MSUD тип 1B);

- DBT (MSUD тип 2).

- DLD (MSUD тип 3)

Наиболее часто встречаются мутации в гене BCKDHB ( 60% всех случаев).

Мутации в гене DLD ведут к особой форме болезни, которая рассматривается как митохондриальное заболевание. [1, 3, 4, 5].