2.1 Жалобы и анамнез

У детей грудного возраста - резкое ухудшение общего состояния после кормления грудным молоком или молочной смесью (нередко с первых недель жизни), вялость или повышенная возбудимость, упорная рвота, отказ от пищи, возможны судороги, потеря сознания, коматозное состояние, цианоз, нарушение дыхания.

У детей старше 1 года - задержка психомоторного развития, умственная отсталость, эритематозные высыпания, частые инфекционные заболевания, судорожный синдром. Для большинства больных характерен специфический запах мочи.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, наличие провоцирующих факторов:

- употребление большого количества белковой пищи больным с еще неустановленным диагнозом или прием пищевого натурального белка (нарушение диеты), превышающем толерантность ребенка с подтвержденным диагнозом БКС;

- длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона,

- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;

- физическая или психоэмоциональная нагрузка.

- невыполнение ранее назначенных врачом мероприятий.