3.1 Консервативное лечение

- Рекомендуется диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов [1, 3, 4, 5].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарии: до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание, следует ограничить поступление белка: для детей первого полугодия жизни допустимо только грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона [1, 3, 5, 6].

- Рекомендуется специализированная диетотерапия после подтверждения диагноза [1, 3, 4, 5].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарии: Основные принципы специализированной диетотерапии включают:

- строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступлению в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, детские молочные или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни и старше - запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.);

- обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, соответствующих возрастным потребностям ребенка в основных пищевых веществах и энергии. В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 - 72 часов (не более!) использовать только специализированную смесь аминокислот;

- обеспечение достаточной энергетической ценности рациона для поддержания процессов анаболизма и предотвращения активации катаболизма;

- обеспечение пациента достаточным количеством жидкости;

- дробные кормления без длительных перерывов во избежание голодания, особенно у детей грудного и раннего возраста;

- обучение родителей правилам организации диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

- Общий белок лечебного рациона в межприступный период рекомендовано рассчитывать исходя из возрастных потребностей ребенка (Приложение Г2), а также с учетом толерантности пациента к белку в зависимости от формы заболевания и тяжести его течения.

(Сила рекомендации B; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии:

- квота белка натуральных продуктов назначается с учетом минимальной потребности в патогенетически значимых аминокислотах - лейцине, валине, изолейцине (табл. 2) и с учетом содержания лейцина в натуральных продуктах (1 г натурального белка содержит от 50 до 80 мг лейцина);

- для ребенка разрабатывается индивидуальный рацион, в котором квота натурального белка составляет от 5 до 12 г в сутки и обеспечивается за счет низкобелковых продуктов (овощей, фруктов, специализированных низкобелковых круп и продуктов на основе крахмала);

- с целью компенсации дефицита белка используются специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина, изолейцина и валина (табл. 3) и добавки отдельных аминокислот валина и изолейцина;