АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МПС III ТИПА

Основные симптомы

Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания

Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз

Молекулярно- генетическое исследование

умственная отсталость, гиперактнвность, регресс психомоторного развития, умеренная тугоподвижность суставов, легкое огрубение лица, частые респираторные инфекции, гепатомегалия, спленомегалия.

Повышенная экскреция гепарансульфата с мочой.

Снижение активности гепаран-N-сульфатфазы, N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.

Выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS (в зависимости от подтипа).