|
N
|
Критерий
|
Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций - низкий (консенсус экспертов - D)
|
|
1.
|
Выполнено определение активности гепаран-N-сульфатазы и  и гепаран  , N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы, в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов и изолированных лейкоцитов или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS) (в зависимости от подтипа при постановке диагноза)
|
D
|
|
2.
|
Выполнено определение гликозаминогликанов мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяца)
|
D
|
|
3.
|
Выполнено эхокардиография (если не проводилось в предшествующие 12 месяцев)
|
D
|
|
4.
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
5.
|
Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
D
|
|
6.
|
Выполнена электроэнцефалография (если не проводилась в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
7.
|
Выполнена электрокардиография (если не проводилась в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
8.
|
Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась в последние 12 месяцев)
|
D
|
|
9.
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
D
|
|
10.
|
Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось последние 24 месяцев)
|
D
|
|
11.
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
D
|
|
12.
|
Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась в последние 18 месяцев)
|
D
|
|
13.
|
Выполнена аудиометрия (если не проводилась в последние 18 месяцев)
|
D
|
|
14.
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом (при наличии патологии сердечно-сосудистой системы)
|
D
|
|
15.
|
Выполнена консультация врачом-оториноларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей)
|
D
|
|
16.
|
Выполнена консультация врачом-неврологом (при наличии патологии со стороны центральной нервной системы)
|
D
|
|
17.
|
Выполнена консультация врачом-ортопедом (при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата)
|
D
|
|
18.
|
Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
D
|
|
19.
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)
|
D
|
|
20.
|
Выполнена консультация врачом-психиатром (при наличии показании)
|
D
|
|
21.
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
D
|
|
22.
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфотаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
D
|