Таблица 1 - Подтипы МПС III

Подтип МПС III E - продолжает изучаться.

МПС III A. Ген SGSH, кодирующий гепаран-N-сульфатазу, был идентифицирован в 1995 г. Он локализуется в хромосомной области 17q25.3.

МПС III B. Ген NAGLU, кодирующий , был идентифицирован в 1996 г. Он локализуется в хромосомной области 17q21.1.

МПС III C. Ген HGSNAT, кодирующий , был идентифицирован в 2006 г. Он локализуется в хромосомной области 8p11.1.

МПС III D. Ген GNS, кодирующий N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазу был идентифицирован в 1988 г. Он локализуется в хромосомной области 12q14.

Клинические проявления подтипов МПС III сходны.

Подтип МПС III А - наиболее распространенный. Течение заболевания при этой форме наиболее тяжелое, с ранним началом, наиболее быстрым прогрессированием симптомов и короткой продолжительностью жизни.

Тип наследования: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является генетически гетерогенным заболеванием. Родители больного ребенка - гетерозиготные носители патологического гена.