2.3. Лабораторная диагностика

- Рекомендовано исследование экскреции гепарансульфата с мочой.

Комментарии: у пациентов с МПС III типа определяется повышенный уровень гепарансульфата в моче.

- Рекомендовано определение активности гепаран-N-сульфатазы, , гепаран , N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.

Комментарий: выявляется снижение активности.

- Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS (в зависимости от подтипа).

- Рекомендован контроль биохимического анализа крови (определяют аланинаминотрансферазу (АЛТ), аспартатаминотрансферазу (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназу (КФК), лактатдегидрогеназу (ЛДГ), кальций, фосфор, щелочную фосфатазу (ЩФ)).

- Рекомендован контроль общего клинического анализа крови, мочи.