Таблица 2 - Классификация (номенклатура) МПС

МПС

Тип

Синдром

Ген

Ферментный дефект

Хромосомная локализация

OMIM

I

МПС I H

Гурлер

IDUA

Дефицит альфа-L-идуронидазы

4p16.3

607014

II

МПС II

Хантера

IDS

Дефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазы

Дефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазы

Xq28

309900

III

МПС IIIA

Санфилиппо

SGSH

Дефицит гепаран-N-сульфатазы

17q25.3

252900

IV

МПС

IVA

Моркио

GALNS

Дефицит галактозамин-6-сульфатазы

16q24/3

253000

VI

МПС VI

Марото-Лами

ARSB

Дефицит N-ацетилгалактоза мин-4-сульфатазы

5q14.1

253200

VII

МПС VII

Слая

GUSB

Дефицит

7q21.11

253220

IX

МПС IX

Недостаточность гиалуронидазы

HYAL1

Дефицит гиалуронидазы

3p21.31

601492