|
N
|
Критерии качества
|
Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций - низкий (консенсус экспертов - D)
|
|
1.
|
Выполнено определение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы B) в культуре фибробластов и в изолированных лейкоцитах или в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ARSB, кодирующем арилсульфатазу B) (при постановке диагноза)
|
D
|
|
2.
|
Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением Галсульфазы детям с установленным диагнозом Мукополисахаридоза VI типа в дозе 1 мг/кг в виде в/в инфузии еженедельно
|
D
|
|
3.
|
Выполнено определение гликозаминогликана мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)
|
D
|
|
4.
|
Выполнена эхокардиография (если не проводилось предшествующие 6 месяцев)
|
D
|
|
5.
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось последние 6 месяцев)
|
D
|
|
6.
|
Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
D
|
|
7.
|
Выполнено электроэнцефалограмма (если не проводилось в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
8.
|
Выполнена электрокардиография (если не проводилось в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
9.
|
Выполнена ренгтенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
10.
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
D
|
|
11.
|
Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
D
|
|
12.
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
D
|
|
13.
|
Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
D
|
|
14.
|
Выполнена полисомнография (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
15.
|
Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
16.
|
Выполнена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
17.
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом (при наличии патологии сердечно-сосудистой системы)
|
D
|
|
18.
|
Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей)
|
D
|
|
19.
|
Выполнена консультация врачом-неврологом (при наличии патологии со стороны центральной нервной системы)
|
D
|
|
20.
|
Выполнена консультация врачом-ортопедом (при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата)
|
D
|
|
21.
|
Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
D
|
|
22.
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)
|
D
|
|
23.
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
D
|
|
24.
|
Выполнен 6-тиминутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес)
|
D
|
|
25.
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогениза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
D
|