Документ не применяется. Подробнее см. Справку
"Клинические рекомендации "Врожденная нейтропения (ВН)" (утв. Минздравом России)

Аутосомно-доминантный тип наследования

ELANE

Тяжелая врожденная нейтропения

Моноцитоз, эозинофилия и развитие ОМЛ/МДС

Остеопения

ELANE

Циклическая нейтропения

Циклический гемопоэз и развитие ОМЛ/МДС

Нет

GFI1

тяжелая врожденная нейтропения

Лимфоцитопения и повышенное количество незрелых миелоидных клеток в периферическом кровотоке и развитие ОМЛ/МДС

Нет

GATA2

Врожденная нейтропения

Тяжелая моноцитопения, недостаток дендритных клеток и естественных киллеров, апластическая анемия и развитие нейтропении в ОМЛ/МДС

Инфекции, вызванные микобактериями, грибами или папиллома вирусами человека, легочная дисфункция, включая легочный альвеоляриный протеиноз, бородавки и лимфатический отек ног

TCIRG1

Врожденная нейтропения

Нет

У некоторых пациентов выраженные гемангиомы, которые становятся еще более выраженными при терапии Г-КСФ

CXCR4

WHIM-синдром

Дефект B-клеток и гипогаммаглобулинемия

Кожные папилломы
Таблица Г1. Врожденные нейтропении, распределение в зависимости от типа мутации, с описанием сопутствующей патологии и другими гематологическими нарушениями, помимо нейтропении Аутосомно-рецессивное наследование