|
Аутосомно-рецессивное наследование
|
|
HAX1
|
Тяжелая врожденная нейтропения
|
Развитие ОМЛ/МДС
|
Неврологический фенотип у пациентов с мутациями в двух изоформах гена HAX1
|
|
JAGN1
|
Тяжелая врожденная нейтропения
|
Развитие ОМЛ
|
Плохая прибавка в весе и дефекты развития костей и зубов
|
|
G6PC3
|
Тяжелая врожденная нейтропения
|
Тромбоцитопения и развитие ОМЛ/МДС
|
Пороки сердечно сосудистой системы, усиленный сосудистый рисунок, пороки развития мочеполовой системы, патологии эндокринной системы и гиперэластичность кожи
|
|
SLC37A4
|
Болезнь накопления гликогена тип Ib
|
Развитие ОМЛ/МДС
|
Гипогликемия, гиперлактацидемия натощак, перегрузка печени гликогеном, колиты, панкреатиты и остеопороз
|
|
SBDS
|
Синдром Швахмана-Даймонда
|
Тромбоцитопения, анемия, апластическая анемия и развитие ОМЛ/МДС
|
Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, кардиомиопатия, метафизарная дисплазия, умственная отсталость и болезни печени
|
|
STK4
|
Врожденная нейтропения
|
Моноцитопения и T- и B-клеточная лимфоцитопения
|
Кожные папилломы и дефекты межпредсердной перегородки
|
|
CLPB
|
3-метилглутаконовая ацидурия тип VII
|
Развитие ОМЛ или МДС
|
Задержка психомоторного развития, прогрессирующая атрофия головного мозга, катаракта, 3-метилглутаконовая ацидурия, лицевой дисморфизм, кардиомиопатия или гипертрофия и гипотиреоз
|
|
AP3B1
|
Синдром Германского-Пудлака 2 типа
|
Нарушенная функция T-лимфоцитов и естественных киллеров
|
Глазокожный альбинизм и геморрагический диатез
|
|
LAMTOR2
|
Недостаток белка p14
|
Накопление нейтрофилов в костном мозге, нарушение цитотоксичности, иммунодефицит
|
Глазокожный альбинизм и задержка роста
|
|
USB1
|
Пойкилодермия по типу Clericuzio
|
Нет
|
Пойкилодермия, генерализованный гиперкератоз ладоней и ступней, плохая прибавка в весе и рецидивирующие легочные инфекции
|
|
VPS13B
|
Синдром Коэна
|
Нет
|
Задержка психомоторного развития, ожирение, микроэнцефалия, скелетная дисплазия, мышечная гипотония и миопия
|
|
VPS45
|
Тяжелая врожденная нейтропения
|
Анизоцитоз и пойкилоцитоз, гипергаммаглобулинемия, почечный экстрамедуллярный гематопоэз, фиброз костного мозга, прогрессирующая анемия и тромбоцитопения
|
Нефромегалия, спленомегалия, остеосклероз и неврологические нарушения: кортикальная слепота, потеря слуха и тонкое мозолистое тело
|
|
CXCR2
|
Врожденная нейтропения
|
Миелокатексис вследствие нарушения высвобождения нейтрофилов из костного мозга в периферический кровоток
|
Нет
|
|
EIF2AK3
|
Синдром Уолкотта-Раллисона
|
Нет
|
Инсулин-зависимый сахарный диабет с манифестацией в раннем детском возрасте, эпифизарная дисплазия, задержка роста, дисфункция печени и почек, задержка в развитии и недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы
|
|
LYST
|
Синдром Чедиака-Хигаши
|
Нарушение функции естественных киллеров, лизосомные тельца включения в миелобластах, промиелоцитах и гранулоцитах, активация макрофагов и лимфопролиферативный синдром
|
Глазокожный альбинизм и нейтродегенерация. Пепельные волосы
|
|
RAB27A
|
Синдром Грисцелли 2 типа
|
Нарушение цитотоксичности, гипогаммаглобулинемия, тромбоцитопения, анемия и гемофагоцитарный сидндром
|
Глазокожный альбинизм
|
|
AK2
|
Недостаток аденилат-киназы 2
|
Тяжелая лимфоцитопения
|
Потеря слуха на уровне внутреннего уха
|
|
RMRP
|
Гипоплазия хрящей и волос (синдром Мак Кьюсика)
|
Иммунодефицит и анемия
|
Гипоплазия волос, скелетная и хращевая гипоплазия
|
|
TCN2
|
Недостаточность транскобаламина II
|
Мегалобластная анемия и панцитопения
|
Метилмалоновая ацидурия, плохая прибавка в весе, рецидивирующие инфекции, умственная отсталость и неврологические нарушения
|