X-сцепленное наследование

WAS

X-сцепленная тяжелая врожденная нейтропения

Моноцитопения, лимфоцитопения, снижение IgA, сниженное количество естественных киллеров, подавление активности фагоцитов и развитие ОМЛ/МДС

Нет

TAZ

Синдром Барта

Нет

Кардиомиопатия, миопатия скелетных мышц, задержка роста, аномалии кардиолипина и 3-метилглутаконовая ацидурия

CD40LG

Гипер-IgM синдром

Комбинированный иммунодефицит; недостаток T-, B- и дендритных клеток, нарушение переключения классов B-лимфоцитов, значительно снижена концентрация IgA, IgG и IgE, однако нормальная или повышенная концентрация IgM, сниженные функции эффектора макрофагов

Повышенная восприимчивость к вирусам, бактериальным и грибковым инфекциям, повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний и злокачественных опухолей