Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

Критерии оценки качества медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови (пропионилкарнитина (C3), свободного карнитина (C0) (Исследование уровня свободного L-карнитина методом тандемной масс-спектрометрии в крови), глицина в крови; количественного определения 3-метилмалоновой, метиллимонной, 3-гидрокси-n-валериановой кислот в моче (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий)) и патологических метаболитов в моче (Комплексное определение содержания органических кислот в моче, Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови, Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) при установлении диагноза и далее не реже 1 раз в год

ДА/НЕТ

2.

Проведен молекулярно-генетический анализ при постановке диагноза

ДА/НЕТ

3.

Проведена консультация врача-генетика при постановке диагноза

ДА/НЕТ

4.

Назначена диетотерапия при установленном диагнозе ММА, далее контроль не реже 1 раза в год

ДА/НЕТ

5.

Назначено лечение #левокарнитином при наличии медицинских показаний и отсутствии противопоказаний

ДА/НЕТ

6.

Выполнены мероприятия по коррекции диетотерапии и проведению интенсивной терапии при метаболическом кризе

ДА/НЕТ