Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.
"Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)" (одобрены Минздравом России)

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) - группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний из группы органических ацидурий, связанное с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина B12), сопровождающееся нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)