|
Исследование
|
Частота
|
|
Исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
В каждый визит
|
|
Аминокислоты плазмы крови (Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови, Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии)
(после 3 - 4 ч голодания)
|
1 раз в 3 - 6 мес
|
|
Органические кислоты в моче (Комплексное определение содержания органических кислот в моче)
|
1 раз в 3 - 6 мес
|
|
Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС)
|
1 раз в 6 - 12 мес
|
|
Контроль диеты (пищевой дневник)
|
В каждый визит
|
|
Антропометрия
|
В каждый визит
|
|
Клинический осмотр
|
В каждый визит
|
|
Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин крови (Определение соотношения белковых фракций методом электрофореза,
Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза)
|
1 раз в 6 месяцев
|
|
Состояние костной ткани (определение уровня общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
|
1 раз в год,
при поражении почек чаще
|
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови, Исследование уровня фолиевой кислоты, Исследование уровня ферритина в крови
|
1 раз в год
|
|
Осмотр врача-невролога
|
Каждый визит
|
|
Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина C в крови, Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня фосфора в моче, Определение белка в моче, Определение альбумина в моче, Определение количества белка в суточной моче)
|
1 раз в 6 - 12 месяцев, начиная с 6 лет, или раньше при наличии признаков поражения почек
|
|
Определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови
|
1 раз в 6 мес
|
|
Кардиологическое обследование
(ЭКГ, ЭХО-КГ)
|
В момент диагностики заболевания,
далее 1 раз в год после 6 лет
|
|
Когнитивные функции (IQ)
|
Для определенного возраста
|
|
Офтальмологическое обследование
|
1 раз в год после 6 лет
|
|
ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты
|
По показаниям
|
|
Стоматологическая помощь
|
Не реже 1 раза в год
|