2.3. Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА проведение количественного определения уровня аминокислот в крови (Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови, Комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) с целью подтверждения диагноза ММА биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ [1, 4, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: В плазме крови (или в пятнах высушенной крови) выявляют концентрацию аминокислот и ацилкарнитинов: при метилмалоновой ацидурии наблюдается повышение концентрации пропионилкарнитина (C3) и метилмалонилкарнитина (C4), низкое содержание свободного карнитина (C0), повышение соотношения C3/C0 и C3/C2. Уровень лейцина, изолейцина, валина, метионина в крови у пациентов может находиться в пределах нормы, что не позволяет на основании анализа аминокислот подтвердить или исключить заболевание. У многих пациентов повышен уровень глицина. Однако это не является специфичным и наблюдается при других наследственных нарушениях обмена веществ.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА проведение количественного определения органических кислот в моче (Комплексное определение содержания органических кислот в моче, Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) с целью подтверждения диагноза ММА биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ [1, 8].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Характерным для ММА является повышение концентрации, метилмалоновой, 3-гидроксипропионовой, метиллимонной кислот.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА проведение Исследования гомоцистеина в крови (количественного определения общего гомоцистеина) с целью установления формы ММА биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ [1, 8].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Характерным для некоторых форм ММА является повышение концентрации общего гомоцистеина, что предполагает особую тактику терапии [11].

- Рекомендовано пациентам с выявленными биохимическими изменениями, характерными для ММА, проводить молекулярно-генетическое исследование (поиск мутаций в генах MUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC) (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) с целью подтверждения диагноза ММА [1, 4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА исследование общего (клинического) анализа крови развернутого с целью выявления нейтропении, тромбоцитопении, панцитопении, анемии и общего (клинического) анализа мочи с целью выявления нарушения функции почек [1, 14].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводится при первичной диагностике и в динамическом наблюдении, особенно у пациентов с нарушенной почечной функцией.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА при подозрении на развитие метаболического криза провести оценку уровня pH крови (Исследование уровня водородных ионов (pH) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови), кетоновых тел (Обнаружение кетоновых тел в моче, Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом) с целью своевременной коррекции терапии [1, 4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: лабораторными предвестниками развития метаболического криза являются тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований, уменьшение содержания свободного карнитина, повышение уровня пропионилкарнитина в крови, почечной экскреции органических кислот.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ММА и при подозрении на метаболический криз исследование уровня аммиака, лактата в крови (Исследование уровня молочной кислоты в крови), исследование уровня мочевины, исследование уровня глюкозы крови с диагностической целью и с целью своевременной коррекции терапии [1].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)