Медикаментозное лечение

- При установлении диагноза метилмалоновой ацидурии рекомендовано провести пробное лечение витамином B12 для определения формы заболевания - B12 - резистентная или B12-зависимая [7, 8, 10]

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарий: с этой целью назначают короткий курс (8 - 10 дней) витамина B12 в дозе 1 мг/сут под контролем уровня пропионилкарнитина в крови и экскреции метилмалоновой кислоты. Снижение этих показателей на 50% и более от исходных уровней свидетельствует о B12-зависимой форме болезни. Детям с установленной B12-зависимой формой метилмалоновой ацидемии назначают длительное лечение витамином B12 в средней дозе 1 - 5 мг/сут. (в отдельных случаях до 15 мг/сут.).

Более эффективно применение активных форм витамина - гидроксикобаламин, метилкобаламин, аденозилкобаламин (кобамамид). Как правило, пациентам дополнительно назначают диетическое лечение с умеренным ограничением белка натуральных продуктов (например, до 1,2 г/кг массы). В таблице 7 приведен пример динамики экскреции метилмалоновой кислоты у больного с B12-зависимой и больного с B12-резистентной формами ММА после в/м введения 1 мг цианокобаламина в течение 8 дней.