Таблица 3 - Референсные значения изолейцина, метионина, треонина и валина в плазме крови здоровых детей

- Показатель свободного карнитина рекомендовано поддерживать на высоком уровне, превышающем границы, определенные для здоровых детей [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарий: это обеспечивает детоксикационную функцию карнитина, улучшает связывание и выведение из организма токсичных пропионовых производных. При использовании высоких доз возможно развитие эффектов в виде тошноты и неприятного запаха. Указанные явления проходят после снижения дозы.

- Во избежание катаболизма нередко рекомендовано рассмотреть вопрос об организации питания через зонд или гастростому, а также обеспечении ночной гипералиментации с использованием специальной помпы для постоянного введения питания и глюкозы, мальтодекстрина и других растворов [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендован регулярный контроль нутритивного статуса с коррекцией питания в зависимости от состояния ребенка и его толерантности к белку. Контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний проводят у детей в реанимационном периоде - ежедневно, у детей первого года жизни - не реже 1 раза в 7 - 10 дней, у пациентов старше 1 года - 1 раз в 1 - 3 месяца [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Больные с метилмалоновой ацидемией предрасположены к развитию остеопороза из-за дефицита кальция и витамина D, поэтому рекомендован контроль за уровнем потребления витаминов и минеральных веществ и своевременная коррекция их дефицита [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Общими проблемами для больных с ММА являются рвоты и запоры, которые рекомендовано вовремя их предотвращать и корректировать [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Кроме того, пациентам рекомендовано наблюдение психоневролога для назначения симптоматической терапии, нефролога, кардиолога, гастроэнтеролога в связи с риском тубулоинтерстициального нефрита, кардиомиопатии, панкреатита - контроль за клиническими анализами мочи (1 раз в 6 мес.), ЭЭГ, Эхо-КГ, УЗИ внутренних органов (1 раз в год) [7, 8, 10].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Дети с метилмалоновой ацидемией обычно попадают в отделение патологии детей раннего возраста, инфекционное отделение или реанимацию в состоянии метаболического криза, развившегося на фоне метаболического ацидоза и гипогликемии.

Продолжительность госпитализации зависит от скорости верификации диагноза, коррекции метаболических нарушений путем проведения интенсивной терапии и начала патогенетической диетотерапии, а также от сроков появления положительной динамики со стороны центральной нервной системы и других органов, скорости восстановления показателей глюкозы крови и кислотно-щелочного состояния, ответ на лечение отмечается в течение 5 - 7 дней. Пребывание в стационаре в среднем составляет 21 день.

После выписки из стационара ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у педиатра, невропатолога, генетика, больные с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении эпилептолога. Консультации других специалистов назначаются по показаниям. Ежемесячно необходимо проводить исследования КЩС крови, коррекцию лечебного питания и симптоматической терапии, 1 раз в 6 - 12 месяцев рекомендуется контролировать содержание патологических метаболитов в сыворотке крови или моче методом тандемной масс-спектрометрии.

Ежегодно дети должны проходить углубленную диспансеризацию в условиях дневного стационара (длительность госпитализации не менее 10 суток), где также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия. Мониторинг за состоянием ребенка и адекватностью терапии проводится с частотой, указанной в Приложении Г4.