Диетотерапия

- Рекомендовано диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов [1, 5, 10, 11].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

- Рекомендовано ограничить поступление белка (до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание): для детей первого полугодия жизни - грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона [1, 10, 11].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарии: После подтверждения диагноза тактика лечения основана на следующих принципах:

- ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности;

- обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;

- ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;

- назначение левокарнитина и глицина для усиления связывания токсичного пропионил-радикала;

- коррекция вторичной карнитиновой недостаточности;

- кофакторная терапия витамином B12;

- исключение голодания, предупреждение активации процессов катаболизма;

- контролирование кислотно-основного состояния крови, предотвращение развития ацидоза, поддержание водного баланса;

- усиление терапии в период метаболического криза.

- Рекомендовано строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина.

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко или детские молочные или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни - запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.), для пациентов старше одного года - строгие ограничения в использовании высокобелковых продуктов [1, 10, 11].

- Рекомендована обязательная компенсация дефицита белка за счет специализированных смесей на основе аминокислот, соответствующих возрастным потребностям ребенка в основных пищевых веществах и энергии, но не содержащих метионин, треонин, валин, изолейцин. В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 - 72 часов (не более!) использовать только специализированную смесь аминокислот [1, 10, 11]

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- С целью поддержания процессов анаболизма и предотвращения развития процессов катаболизма рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона в основном за счет углеводов [1, 2, 10].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

- Рекомендовано ограничение квоты жиров до 50 - 60% от возрастных суточных потребностей во избежание накопления пропионовой кислоты - продукта [-окисления жирных кислот с нечетной длиной цепи. В качестве источника жира предпочтительнее использовать растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты (рапсовое, льняное, оливковое, подсолнечное и др.) [1, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано обеспечение пациента достаточным количеством жидкости [1, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано обеспечить дробные кормления без длительных ночных перерывов во избежание голодания, особенно у детей грудного и раннего возраста [1, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- В межприступный период диетотерапию рекомендовано осуществлять в соответствии с вышеописанными принципами [1, 2, 10]

(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: общий белок лечебного рациона рассчитывать исходя из возрастных потребностей ребенка [2] (Приложение Г2), а также с учетом толерантности пациента к белку в зависимости от формы заболевания и тяжести его течения.

Квота белка натуральных продуктов назначается с учетом минимальной потребности в патогенетически значимых аминокислотах - метионине, треонине, валине, изолейцине (Приложение ГЗ).

- Рекомендовано пользоваться одними справочными материалами по химическому составу продуктов, так как в разных справочниках данные могут отличаться.

(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)