Список литературы

1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.

2. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю., Курбатов М.Б., Новикова И.М., Захарова Е.Ю., Новиков П.В. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Ж. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; т. 58, 3; 30 - 37.

3. Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G eds: Inborn Metabolic diseases. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg New York. 3 ed, 2006. ISBN: 978-3-540-28783-4 (Print) 978-3-540-28785-8 (Online)

4. 15.Weber DR, Coughlin C, Brodsky JL, Lindstrom K, Ficicioglu C, Kaplan P, Freehauf CL, Levine MA. Low bone mineral density is a common finding in patients with (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26689745)homocystinuria. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26689745) Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3). S. 351 - 4.

5. Froese DS, Huemer M, Suormala T, Burda P, Coelho D, , Landolt MA, , Fowler B, Baumgartner MR. Mutation Update and Review of Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26872964) Hum Mutat. 2016 May; 37(5). S. 427 - 38.

6. Gurkas E, Kartal A, Aydin K, Kucuk ongar A, Dilber C, Ceylaner S. Reversible clinical and magnetic resonance imaging findings in late-onset cobalamin C defect. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26852513) Genet Couns. 2015; 26(4). S. 425 - 30.

7. 1. , Krijt J, , , , Vozdek R, , Kraus JP. Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26791043) 2016 Jan 11. pii: S0300-9084(16) 00011-0.

8. Kumar T, Sharma GS, Singh LR. Homocystinuria: Therapeutic approach. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27059523) Clin Chim Acta. 2016 Apr 5. Available online 6 April 2016. pii: S0009-8981(16) 30126-7. doi: 10.1016/j.cca.2016.04.002. [Epub ahead of print]

9. Majtan T, Pey AL, Ere-o-Orbea J, Mart"nez-Cruz LA, Kraus JP. Targeting Cystathionine Beta-Synthase Misfolding in (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26931358)Homocystinuria by Small Ligands: State of the Art and Future Directions. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26931358) Curr Drug Targets. 2016 Mar 1. [Epub ahead of print]

10. McCully KS. Homocysteine Metabolism, Atherosclerosis, and Diseases of Aging. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26756640) Compr Physiol. 2015 Dec 15; 6(1). S. 471 - 505.

11. Picker JD (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed? term=Picker%20JD%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=20301697). Levy HL (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Levy%20HL%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=20301697). Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. In: Pagon RA (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Pagon%20RA%5BEditor%5D), Adam MP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Adam%20MP%5BEditor%5D), Ardinger HH (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Ardinger%20HH%5BEditor%5D), Wallace SE (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Wallace%20SE%5BEditor%5D), Amemiya A (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Amemiya%20A%5BEditor%5D), Bean LJH (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Bean%20LJH%5BEditor%5D), Bird TD (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Bird%20TD%5BEditor%5D), Fong CT (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Fong%20CT%5BEditor%5D), Mefford HC (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Mefford%20HC%5BEditor%5D), Smith RJH (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Smith%20RJH%5BEditor%5D), Stephens K (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Stephens%20K%5BEditor%5D), editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 - 2016. 2004 Jan 15 [updated 2014 Nov 13].

12. , Gaustadnes M, Stabler SP, Allen RH, Mudd SH, Hvas AM. Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26750749) Mol Genet Metab. 2016 Mar; 117(3). S. 344 - 50.

13. Sriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D eds: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, 8th edn., 2001,7012 p.,

14. UpToDate.com\

15. Yuan L, Sharer JD. Quantitative Analysis of Total Plasma Homocysteine by LC-MS/MS. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27037487) Curr Protoc Hum Genet. 2016 Apr 1; 89:17.21.1 - 17.21.10. doi: 10.1002/0471142905.hg1721s89.

1. Приложение А Состав рабочей группы

1. Баранов А.А. - академик РАН, профессор, д.м.н., Председатель Исполкома Союза педиатров России.

2. Намазова-Баранова Л.С. - академик РАН, проф., д.м.н. заместитель Председателя Исполкома Союза педиатров России.

3. Боровик Т.Э. - д.м.н., проф., член Исполкома Союза педиатров России.

4. Бушуева Т.В. - д.м.н., член Союза педиатров России.

5. Глоба О.В. - к.м.н., член Союза педиатров России.

6. Журкова Н.В. - к.м.н., член Союза педиатров России.

7. Захарова Е.Ю. - д.м.н., проф.

8. Звонкова Н.Г. - к.м.н., член Союза педиатров России.

9. Кузенкова Л.М. - д.м.н., проф., член Исполкома Союза педиатров России.

10. Куцев С.И. - д.м.н., проф.

11. Михайлова С.В. - д.м.н.

12. Николаева Е.А. - д.м.н., проф.

13. Новиков П.В. - д.м.н., проф.

14. Пушков А.А. - к.б.н., член Союза педиатров России.

15. Савостьянов К.В. - к.б.н., член Союза педиатров России.

16. Воскобоева Е.Ю. - к.м.н.

17. Семячкина А.Н. - д.м.н.

Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.