Таблица 8 - Специализированные продукты на основе аминокислот без метионина

Терапия пиридоксином (витамин B₆) (Код АТХ A11HA02) рекомендована всем пациентам с нарушением обмена серосодержащих аминокислот [1, 8, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарий: для пациентов с B₆-зависимыми формами гомоцистинурии доза витамина составляет более 200 мг/сутки или равна тому минимальному количеству пиридоксина, которое производит максимальный биохимический эффект, т.е. способствует значительному снижению концентраций гомоцистеина и метионина в плазме крови.

- Пациентам с B₆-резистентными формами болезни прием витамина B₆ рекомендован в фармакологических дозах (25 - 100 мг в день курсами по 4 недели у детей 1-го года жизни и до 200 - 500 г в день у более старших больных) [1, 2, 11, 15].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарий: Следует иметь в виду, что прием повышенных доз витамина B₆ может иметь побочное действие в виде периферической нейропатии и рабдомиолиза, поэтому пиридоксин следует применять только под контролем врача.

- Рекомендовано назначение лечения препаратами бетаина как дополнение к диетотерапии, что обеспечивает альтернативный путь реметилирования и способствует преобразованию избытка гомоцистеина в метионин, что может помочь предотвратить развитие осложнений, особенно тромбоз [1, 2, 11, 15].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

Комментарий: бетаин снижает концентрацию плазменного гомоцистеина за счет его преобразования в метионин, но повышает концентрацию метионина в плазме. Бетаин, как правило, назначают перорально в суточной дозе 6 - 9 г/день в два приема. У пациентов с B₆-резистентными формами гомоцистинурии отмечено снижение содержания гомоцистеина в плазме крови на фоне дополнительного назначения бетаина.

- Если концентрации фолатов в эритроцитах и витамина B₁₂ в сыворотке крови снижены, то фолиевую кислоту рекомендовано назначать перорально в дозе 5 мг в сутки; а витамин B₁₂ - внутримышечно в дозе 1 мг в месяц [1, 2, 3, 9].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарий: фолиевая кислота и цианокобаламин (витамин B₁₂)^ж,вк (Код АТХ B03BA01) способны также оптимизировать превращение гомоцистеина в метионин, помогая таким образом уменьшить концентрацию гомоцистеина в плазме.