Таблица 4 - Спектр мутаций у больных (n = 11) с классической формой гомоцистинурии

Пробанды	Мутация
Пробанды	Аллель 1	Аллель 2
1	IVS11-2a->c частая мутация	?
2 и 3 (сибсы)	IVS11-2a->c частая мутация	?
4 и 5 (сибсы)	p.Lys384Asn описанная мутация	c.1560-1569del CACCGGGAAG новая мутация
6	p.Ile278Thr частая мутация	p.Cys109Arg ранее описанная мутация
7	IVS11-2a->c частая мутация	IVS11-2a->c частая мутация
8	IVS11-2a->c частая мутация	c.216-217delAT новая мутация
9	p.Thr353Met описанная мутация	p.Gln368Term новая мутация
10	p.Gly305Arg описанная мутация	p.Gly305Arg ранее описанная мутация
11	IVS11-2a->c частая мутация	?

Существуют данные, что для подтверждения диагноза возможно проводить определение активности фермента CbS в культуре фибробластов. Активность фермента у пациентов с гомоцистинурией варьирует в диапазоне от 0 до 1,8 Ед/мг белка, в то время как у здоровых лиц она составляет 3,7 - 60 Ед/мг белка. Ферментативная активность CbS может быть выше у лиц, положительно реагирующих на прием пиридоксина (в настоящее время метод в Российской Федерации не применяется).

Новости

сегодня

Страхователь направил сведения в СФР с опозданием из-за технического сбоя – суды отменили штраф

сегодня

Бюджетная отчетность: Минфин утвердил новый стандарт

Не пропустите

Самые важные новости для юриста за февраль

сегодня

Минфин: для полного возврата обеспечительного платежа по контракту не нужно направлять заявление

7 марта

ЦБ РФ сохранил ограничение на снятие иностранной валюты со счета до 9 сентября 2025 года

7 марта

Единовременные премии суд не разрешил платить за счет ОМС

Все новости

Таблица 3 - Основные биохимические показатели для диагностики гомоцистинурии 2.4 Инструментальная диагностика