1.5 Классификация

Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:

B₆-зависимая и B₆-резистентная (метаболические блоки 1 и 2)

- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансферазы (метаболический блок 3)

- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (метаболический блок 4)

Примеры формулировки диагнозов:

- Гомоцистинурия;

- Классическая гомоцистинурия (B6 зависимая форма);

- Классическая гомоцистинурия (B6 резистентная форма);

- Нарушение обмена серосодержащих аминокислот.