3.1 Консервативное лечение

Стратегия лечения гомоцистинурии зависит от природы метаболического блока, вызвавшего заболевание.

- Если нарушен механизм синтеза метилкобаламина, то рекомендовано введение этого метаболита, а также холина альфосцерат, фолиевой кислоты^ж,вк (Код АТХ: B03BB01) и бетаина (цистадан - в настоящее время препарат в Российской Федерации не зарегистрирован) [8, 11, 14].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарии: согласно зарубежным данным, существует рекомендация по применению метилкобаламина, в России данный лекарственный препарат не зарегистрирован, в связи с чем используется цианокобаламин.

- Рекомендовано диетическое лечение всем больным с классической гомоцистинурией, связанной с дефектом CbS, а также большинству пациентов, реагирующих на прием B₆. Диета должна продолжаться пожизненно [1, 8, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

- Детям с B₆-резистентной формой гомоцистинурией рекомендована строгая ограничительная диета с более частым контролем биохимических маркеров заболевания [1, 8, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарии: диетическое лечение заключается в снижении потребления метионина за счет ограничения потребления белка натуральных продуктов. Для того, чтобы предотвратить белково-энергетическую недостаточность, назначаются специализированные продукты питания на основе синтетических аминокислот без метионина, но обогащенные аминокислотой цистеин, которая для больных гомоцистинурией в условиях недостаточности фермента CbS становится эссенциальной.

Количество пищевого метионина рассчитывается диетологом и обеспечивается за счет натуральных растительных продуктов и специальных низкобелковых продуктов, контролируется путем определения концентрации гомоцистеина и метионина в плазме.

При назначении диетотерапии больным гомоцистинурией следует ориентироваться на поддержание нормальных уровней метионина и цистеина и обеспечении минимального уровня гомоцистеина в плазме крови. Соответствующие референсные уровни содержания указанных аминокислот приведены в таблице 6.