- Рекомендуется информировать пациентов и ухаживающих за ними лиц/членов семей о целесообразности при необходимости адаптировать места проживания с целью минимизации рисков травматизации пациентов вследствие нарушений контроля произвольных движений (например, убрать ковры, о которые пациент может запнуться, расставить мебель таким образом, чтобы больной мог опираться на нее при передвижении по помещению), а также - на поздних стадиях заболевания, когда развиваются постуральные нарушения, - носить пациентам защитные приспособления при передвижении на длительные расстояния (наколенники, налокотники и пр.) или использовать коляски/ходунки [1].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).
- Рекомендуется уделять достаточно времени при общении с пациентами и членами их семей проведению медико-генетического консультирования [1].
- Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).
- Комментарий: Вследствие генетической обусловленности и полной пенетрантности БГ в сочетании с отсутствием одобренных методов этиопатогенетического лечения, профилактика БГ у носителей ее мутации на сегодняшний день невозможна. Вместе с тем, необходимо выделить значимость проведения медико-генетического консультирования (МГК) носителей мутации БГ и людей из группы риска по носительству этой мутации с целью возможного применения ими современных подходов к планированию семьи. Последнее имеет своей целью предотвращение передачи мутации БГ потомству. Возможные пути планирования семьи включают в себя следующие варианты:
- Инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика.
- Усыновление/удочерение ребенка.
- Применение методов из первой группы дает возможность носителям мутации БГ иметь родных детей, не являющихся носителями БГ.
- Таким образом, при БГ МГК позволяет:
- установить диагноз и тип наследования заболевания в консультируемой семье;
- определить генетический риск у консультируемых родственников;
- определить прогноз потомства и наиболее эффективный способ профилактики новых случаев заболевания (в т.ч. с помощью пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики);
- объяснить консультируемым лицам смысл полученной и проанализированной информации, оказать помощь в решении возникающих юридических, психологических, морально-этических, социальных и иных проблем.
- При проведении МГК при БГ рекомендуется следовать следующим подходам [1].
- Необходимо предложить пациенту пройти тестирование, представив надлежащую информацию об этом исследовании и самом заболевании, подготовив тем самым обследуемого к возможному положительному результату анализа.
- Следует предложить пациенту выбрать для себя сопровождающее лицо - человека, который будет сопровождать обследуемого на всех этапах тестирования.
- Необходимо проинформировать пациента и членов его семьи о том, как положительный результат ДНК-тестирования отразится на существовании потенциального риска носительства мутации другими членами семьи.
- Следует согласовать план дальнейшего наблюдения за пациентом.
- Крайне важными при проведении ДНК-тестирования являются получение от обследуемого письменного информированного согласия, подписанного пациентом и врачом, и соблюдение строгой конфиденциальности (так, для участия в процессе медико-генетического консультирования членов его семьи необходимо согласие обследуемого).
- Пациент имеет право отказаться от сообщения ему результатов ДНК-тестирования или от его проведения вообще.
- Спустя примерно 1 мес. после сообщения положительного результата ДНК-тестирования рекомендуется проведение повторной встречи для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов.
- В случае положительного результата ДНК-тестирования следует предоставить пациенту более подробную информацию относительно клинических проявлений БГ (или иного подтвержденного заболевания), социальных и психологических последствий выставляемого диагноза, подходов к планированию семьи, доступных на текущий момент методов лечения заболевания.
- Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей