БГ относится к орфанным заболеваниям, т.к. ее распространенность составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Распространенность БГ в Российской Федерации в целом никогда не оценивалась - существуют разрозненные эпидемиологические данные по распространенности БГ в отдельных регионах России; при этом методология этих исследований существенно отличалась друг от друга - так, например, в большинстве исследований подтверждающая диагноз ДНК- [8].
По данным систематического обзора Rawlins et al., распространенность БГ (на 100 000 населения) в различных регионах мира следующая: Азия - 0,4; Центральная и Восточная Европа - 2,17; Северная Америка - 7,33; Океания - 5,63; Великобритания - 6,68; Западная Европа - 3,6 [9].
Исходя из текущих представлений о распространенности БГ в Европе, в России можно ожидать от 3 000 до 8 000 только симптомных носителей мутации БГ.
Примечательно, что помимо семейных случаев БГ существуют и пациенты без отягощенного по этому заболеванию семейного анамнеза, у которых мутация БГ возникла de novo. Такие случаи составляют, по различным оценкам, 5 - 10% от общего количества пациентов с БГ.
Особый интерес в эпидемиологическом контексте представляет исследование Kay et al., в котором были проскринированы образцы ДНК 7 315 субъектов из общей популяции США, Шотландии и Канады (образцы ДНК были деидентифицированы, клинические данные по субъектам отсутствовали) [3]. По результатам анализа выяснилось, что в обследованной выборке на каждые 400 человек приходился один носитель мутации БГ (т.е. 250 на 100 000 населения); при этом распространенность носительства CAG-повторов в интервале 36 - 39 (так называемая зона неполной пенетрантности БГ) составила 1 на 500 человек (или 200 на 100 000 населения), а распространенность носительства CAG-экспансии в 40 и более повторов оказалась 1 на 2 500 человек (или 40 на 100 000 населения). Эти данные свидетельствуют о возможной недооценке истинной распространенности БГ и (или) CAG-экспансии в первом экзоне гена HTT в различных популяциях.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей