Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Таблица 6 - Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации

I этап

На 3 - 4 день у доношенного (на 7 - 8-й - у недоношенного) новорожденного определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в высушенной капле крови

II этап

При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21 - 28-й день повторный тест н<...> ИРТ

III этап

При положительном результате (более 40 нг/мл) - потовая проба

IV этап

При пограничном результате - ДНК - диагностика

- Для диагностики муковисцидоза рекомендуется количественное определение уровня хлоридов в поте.

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)

Комментарии:

Классический метод определения электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку (1959 г.) является "золотым стандартом диагностики", проводится троекратно. Пограничные значения хлора 40 - 59 ммоль/л, патология 60 ммоль/л и выше (при навеске пота не менее 100 мг) [1, 2, 3, 7].

Потовый тест с помощью специальных потовых анализаторов позволяет получить результат электролитов в течение 30 минут, с минимальной навеской в 3 - 10 мкг.

При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель: выше 80 ммоль/л; пограничным значением: 50 - 80 ммоль/л; нормальным - до 50 ммоль/л. Показатели проводимости выше 170 ммоль/л должны быть подвергнуты сомнению.

При отсутствии фенотипических проявлений диагноз МВ может считаться установленным в тех случаях, когда:

- у обследуемого выявлена хотя бы одна мутация гена МВТР и/или положительные результаты потовой пробы, а у родных братьев или сестер обследуемого подтвержден диагноз МВ;

- хотя бы одна мутация гена МВТР и/или

- положительные результаты потовой пробы были выявлены у новорожденного [1, 7]

- В качестве дополнительного теста может быть рекомендовано проведение исследования разности назальных потенциалов.

Комментарии: в норме пределы разности потенциалов колеблются от -5mV до -40 mV; у больных муковисцидозом эти пределы составляют от -40 mV до -90 mV [1, 7].

- Рекомендуется микробиологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты, трахеального аспирата) для идентификации патогена (патогенов) и определения чувствительности выделенной микрофлоры [1, 7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)

- Рекомендуется проведение лабораторных тестов для определения степени панкреатической недостаточности (копрология - определение нейтрального жира в кале, эластаза кала) [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)

- Рекомендуется проведение лабораторных исследований на аллергический бронхолегочный аспергиллез [1, 7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C)

Комментарий: уровень общего иммуноглобулина E (IgE), специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus, возможно проведение кожного тестирования с антигеном Aspergillus fumigates.