- Для диагностики муковисцидоза рекомендуется количественное определение уровня хлоридов в поте.
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)
Классический метод определения электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку (1959 г.) является "золотым стандартом диагностики", проводится троекратно. Пограничные значения хлора 40 - 59 ммоль/л, патология 60 ммоль/л и выше (при навеске пота не менее 100 мг) [1, 2, 3, 7].
Потовый тест с помощью специальных потовых анализаторов позволяет получить результат электролитов в течение 30 минут, с минимальной навеской в 3 - 10 мкг.
При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель: выше 80 ммоль/л; пограничным значением: 50 - 80 ммоль/л; нормальным - до 50 ммоль/л. Показатели проводимости выше 170 ммоль/л должны быть подвергнуты сомнению.
При отсутствии фенотипических проявлений диагноз МВ может считаться установленным в тех случаях, когда:
- у обследуемого выявлена хотя бы одна мутация гена МВТР и/или положительные результаты потовой пробы, а у родных братьев или сестер обследуемого подтвержден диагноз МВ;
- хотя бы одна мутация гена МВТР и/или
- положительные результаты потовой пробы были выявлены у новорожденного [1, 7]
- В качестве дополнительного теста может быть рекомендовано проведение исследования разности назальных потенциалов.
Комментарии: в норме пределы разности потенциалов колеблются от -5mV до -40 mV; у больных муковисцидозом эти пределы составляют от -40 mV до -90 mV [1, 7].
- Рекомендуется микробиологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты, трахеального аспирата) для идентификации патогена (патогенов) и определения чувствительности выделенной микрофлоры [1, 7].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)
- Рекомендуется проведение лабораторных тестов для определения степени панкреатической недостаточности (копрология - определение нейтрального жира в кале, эластаза кала) [1].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)
- Рекомендуется проведение лабораторных исследований на аллергический бронхолегочный аспергиллез [1, 7].
(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C)
Комментарий: уровень общего иммуноглобулина E (IgE), специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus, возможно проведение кожного тестирования с антигеном Aspergillus fumigates.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей