Документ не применяется. Подробнее см. Справку

2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендуется проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз [1, 7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств A)

Комментарий: Проводится у всех новорожденных. На первом этапе в высушенном пятне крови оценивают содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Образцы с повышенным содержанием ИРТ направляют на ДНК-типирование с целью обнаружения мутаций в гене МВТР. При выявлении 1 или 2 мутаций результаты скрининга считаются положительными, и больной направляется в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение для данной категории пациентов) верификации диагноза. Если мутации не выявлены, а содержание ИРТ в крови высокое, проводят потовую пробу. Позитивный потовый тест у таких лиц также расценивают как положительный результат скрининга, и больные направляются в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение).

Протокол скрининга на МВ в России включает 4 этапа:

- ИРТ,

- повторный ИРТ,

- потовый тест и

- ДНК-диагностику, при этом только первые три являются обязательными [1] (табл. 6).