2.2.3.3 Псевдогипоальдостеронизм

Общий осмотр подразумевает оценку физического развития ребенка, измерение

Общий осмотр подразумевает оценку физического развития ребенка, измерение

Общий осмотр подразумевает оценку физического развития ребенка, измерение

Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (X-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия [1, 5, 17]. Кальций сыворотки и 25(OH)D₃ в норме, уровень 1,25(OH)₂D₃ низкий или нормальный, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен [1, 5, 17]. Отсутствует метаболический ацидоз. Повышена активность щелочной фосфатазы. Почечные функции остаются сохранными.

- Рекомендуется исследование:

- КЩС (pH крови, стандартный бикарбонат - HCO₃^-, BE)

- биохимического анализа суточной мочи: определение фосфатов

- соотношений фосфаты/креатинин в разовой (второй утренней) порции мочи

- биохимического анализа крови: фосфор, кальций, креатинин, щелочная фосфатаза;

- уровня паратгормона [1, 5, 17].

(Сила рекомендаций 3; уровень доказательств C)

Комментарий: Диагностические критерии FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита представлены в таблице 1.