3.1 Консервативное

Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (X-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриол^ж,вк; так же используется альфакальцидол^ж,вк) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани [1, 5, 6, 18]. Раннее начало

- Рекомендовано применение Бикарбоната натрия (раствор 4%: в 1 мл - 0,5 ммоль) или цитратная смесь (калия-натрия гидрогенцитрат - 1 таб/1 мерная ложка гранулированного порошка - 1,197 г лимонной кислоты, 0,967 калия гидрокарбоната, 0,835 г натрия цитрата, что соответствует 10,138 ммоль цитрата) 10 - 15 ммоль/кг/сут (в три - четыре приема) [1, 2, 11].

(Сила рекомендаций 3; уровень доказательств C)

Комментарий:

При синдроме Фанкони основные лечебные мероприятия направлены на коррекцию канальцевых потерь жидкости и электролитов.

- Рекомендована адекватная регидратация - прием воды должен соответствовать диурезу и корригируется при возрастании экстраренальных потерь жидкости [1, 7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

- Рекомендована коррекция метаболического ацидоза, гипонатриемии, гипокалиемии, гипофосфатемии [1, 7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

- Рекомендованы:

- Бикарбонат натрия (раствор 4%: 1 мл - 0,5 ммоль) 10 - 15 ммоль/кг/сут (в три - четыре приема) [1, 7, 8], цель - поддержание стандартного бикарбоната сыворотки на уровне 21 - 24 ммоль/л [1, 7, 8].

- Препараты калия 4 - 10 ммоль/кг/сут (в три - четыре приема) [1, 7, 8].

- Пероральный прием фосфата в дозе 30 - 40 мг/кг в день по элементарному фосфору в 4 - 5 приемов. Возможно повышение дозы фосфатов в периоды интенсивного роста (до 55 - 70 мг/кг в день по элементарному фосфору). Цель - достижение уровня фосфатов сыворотки 1,0 - 1,2 ммоль/л. В настоящее время применяется раствор неорганических фосфатов (однозамещенный фосфат натрия 2-водный - 5 г и двухзамещенный фосфат натрия 12-водный - 10 г на 250 мл воды), конечный раствор содержит 7,44 мг элементарного фосфора в 1 мл.

- Назначение 1,25(OH)₂D₃ - 0,02 - 0,05 мкг/кг/сут (20 - 50 нг/кг/сут) в несколько приемов [1, 7, 8], с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу^ж,вк может быть использован альфакальцидол^ж,вк.

При недостаточной эффективности вышеперечисленных лечебных мероприятий по предотвращению потерь воды, калия, натрия рекомендовано применение индометацина 0,51,5 мг/кг/сут в два приема (обычно применяется до 2-летнего возраста) [1, 7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

Комментарий: Применение препарата у детей off label - вне зарегистрированных в инструкции лекарственного средства показаний - осуществляется при наличии подписанного информированного согласия родителей/законных представителей (индометацин в виде таблеток официально разрешен к применению с 14 летнего возраста).

- С целью восполнения потерь карнитина рекомендовано применение L-карнитина в дозе 50 мг/кг/сут (в четыре приема), для коррекции гипотиреоза - левотироксин натрия [1, 7, 8, 15].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

- Рекомендовано дополнительное энтеральное питание через назогастральный зонд или гастростому для коррекция белково-энергетической недостаточности, которые также могут быть использованы для введения лекарственных препаратов, в случае отказа ребенка [7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C).

Специфическая терапия нефропатического цистиноза препаратом, содержащим цистеамина битартрат (не зарегистрирован в Российской Федерации) [1, 7, 8, 15, 16].

- При изолированной ренальной глюкозурии (тип A) не рекомендуется проведение специального

- Устранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора хлорида натрия^ж и восполнение недостатка хлорида калия^ж, иногда в сочетании со спиронолактоном^ж,вк [1, 9, 21].

(Сила рекомендаций 3; уровень доказательств C)

- Рекомендуется пожизненное применение препаратов магния. Наибольшей биодоступностью обладают препараты хлорида магния, лактат и аспартат магния. Целесообразен прием магния хлорида в начальной дозе 3 ммоль/м2/сут или 4 - 5 мг/кг/сут (в три - четыре приема) [13], при присоединении инфекций, сопровождающихся рвотой и диареей, доза повышается. В случае возникновения острой тетании вводится раствор MgCl2 20% (0,1 ммоль Mg/кг), возможно введение каждые 6 часов. Сульфат магния обладает существенно меньшей биодоступностью. Комбинация амилорида с хлоридом калия (1 - 3 ммоль/кг/сут, в 3 - 4 приема) применяется при стойкой симптоматической гипокалиемии, не корригируемой хлоридом магния [13].

(Сила рекомендаций 4; уровень доказательств C)

Комментарии: Высокие дозы магния способствуют возникновению диареи, поэтому нормализация уровней сывороточного магния является трудно достижимой задачей.