2.5.1.3 Синдром Фанкони (де Тони-Дебре)

- С целью исключения нефропатического цистиноза, болезни Вильсона как причин синдрома Фанкони (де Тони-Дебре), рекомендовано офтальмологическое обследование с применением щелевой лампы [7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

Комментарий: при офтальмологическом обследовании можно обнаружить отложения кристаллов цистина в роговице, колец Кайзера-Флейшера. Также оправдана консультация офтальмолога при подозрении на галактоземию, синдром Лоу (врожденная катаракта).

- У пациентов с цистинозом при появлении признаков эндокринологической, неврологической патологии рекомендована консультация эндокринолога, невролога с целью определения дальнейшего объема дополнительных исследований [7, 8].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)

Комментарии:

Критерии

- Рекомендована аудиограмма с целью выявления сенсоневральной тугоухости [1, 2].

(Сила рекомендации 3; уровень доказательств C)