2.1.3.3 Псевдогипоальдостеронизм

Псевдогипоальдостеронизм тип I включает две клинические формы: с ренальными и с полиорганными нарушениями.

Наиболее часто наблюдают ренальную аутосомно-доминантную форму. Клиника вариабельна, может протекать с угрозой жизни в связи с тяжелой потерей соли и выраженной гиперкалиемией.

Характерны:

- полиурия, полидипсия;

- эпизоды дегидратации;

- задержка физического развития;

- артериальная гипотензия.

В возрасте 1 - 2 лет может наступить улучшение, предположительно, за счет "дозревания" проксимального тубулярного транспорта, развития "солевого" аппетита и улучшения ренального тубулярного ответа на минералокортикоиды.

При второй форме с множественной органной резистентностью к минералокортикоидам эпизоды потери соли отмечаются сразу после рождения, тогда же возможен и летальный исход.

У младенцев также описан транзиторный синдром гиперкалиемии и метаболического ацидоза без потери соли. Эта форма названа гиперкалиемией раннего возраста, ее рассматривают как вариант ренального псевдогипоальдостеронизма тип I.