2.1 Жалобы и анамнез

- При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на жалоба на:

- слабость;

- повышенную утомляемость;

- бледность кожных покровов;

- повышенную потливость;

- запах "ацетона изо рта";

- тремор конечностей;

- повышенное чувство голода;

- плач без причины, повышенная раздражительность натощак;

- трудности при пробуждении (особенно после ночного сна);

- эпизоды судорог;

- увеличение в размерах живота;

- носовые кровотечения;

- задержка роста;

Комментарий: при ГБ I типа течение заболевания острое. Возраст начала болезни - неонатальный период, чаще 1-й год жизни (в 3 - 4 мес). Манифестирует с гипогликемии и лактатацидоза, вскоре присоединяется выраженная гепатомегалия и/или гипогликемические судороги. Если больной переживает острые метаболические кризы младенческого возраста, то заболевание приобретает хроническое течение. Прогрессирует нарушение функции почек, подагрический артрит, отставание в росте, задержка полового созревания. Патология почек манифестирует протеинурией, далее могут присоединяться нефролитиаз, нефрокальциноз, гипертония, амилоидоз, синдром Фанкони, дистальный почечно-тубулярный ацидоз с исходом в хроническую почечную недостаточность, требующую гемодиализа и/или трансплантации почек. На фоне гиперлипидемии может развиться хронический панкреатит. Также характерны носовые кровотечения, остеопения, остеопороз, склонность к переломам. Диагностируют гепатомегалию (реже - с печеночной недостаточностью), часто аденоматоз печени, имеющий склонность к злокачественному перерождению (гепатома, гепатоцеллюлярная карцинома). Печеночные аденомы относятся к хорошо известным осложнениям ГБ I типа. Развитие аденом печени при ГБ возможно в любом возрасте, однако обычно они образуются между вторым и третьим десятилетием жизни с частотой от 16 до 75%, которая не зависит от пола пациентов. Они могут быть единичными и множественными, нередко склонны к озлокачествлению. Период малигнизации опухоли может занимать до 28 лет. В постпубертатный период на первый план выступает гиперурикемия с ее клиническими осложнениями.