Гликогеновая болезнь Ia типа (синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо-6-фосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.
Гликогеновая болезнь Ib типа - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка T1 (транслоказы глюкозо-6-фосфатазы) и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.
Гликогеновая болезнь III типа (синонимы: болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1, 6-глюкозидазы, дефицит гликоген-деветвящего фермента "дебранчера") - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом гликоген-деветвящего фермента, представленного амило-1, 6-глюкозидазой и , и ассоциированное с накоплением гликогена аномальной структуры с короткими боковыми ветвями в печени и/или мышцах. В зависимости от активности каталитических единиц и локализации дефицитного фермента, выделяют 4 подтипа ГБ III типа: IIIa, IIIb, IIIc и IIId.
Гликогеновая болезнь IV типа (синонимы: болезнь Андерсен, дефицит амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы, дефицит гликоген-ветвящего фермента, амилопектиноз) - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся дефицитом амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и сопровождающееся накоплением гликогена аномальной структуры в различных органах и тканях, включая печень и мышцы.
Гликогеновая болезнь VI типа (синонимы: болезнь Херса (Эра), дефицит фосфорилазы печени) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом печеночной фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена нормальной структуры в печени.
Гликогеновая болезнь IXa1 и IXa2 типа (синонимы для IXa1: X-сцепленный печеночный гликогеноз типа I, ГБ VIII, VIa, VIb (формально; синонимы для IXa2: X-сцепленный печеночный гликогеноз типа II) - X-сцепленное с полом заболевание, вызываемое дефицитом киназы фосфорилазы (фосфокиназы) печени и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена в органе.
Гликогеновая болезнь IXb типа (синонимы: дефицит мышечной/печеночной киназы фосфорилазы) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом мышечной/печеночной киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах.
Гликогеновая болезнь IXc типа (синонимы: недостаточность тестикулярной/печеночной изоформы киназы фосфорилазы) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом тестикулярной/печеночной изоформы киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах.
Гликогеновая болезнь 0 типа (синонимы: агликогеноз, дефицит печеночной или мышечной гликогенсинтазы) - аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызываемое дефицитом гликогенсинтазы в печени или в мышцах и ассоциированное с крайне низкими запасами гликогена в гепатоцитах или миоцитах, и, соответственно, в отличие от других типов гликогеновой болезни, протекающее с избыточным его отложением.
В зависимости от локализации дефицитного фермента, выделяют печеночную и мышечную форму заболевания.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей