2.3. Лабораторная диагностика

- Рекомендуется выполнять всем пациентам клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением количества тромбоцитов для верификации диагноза [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Наличие миелоцитарного сдвига в лейкоцитарной формуле, анемия, тромбоцитопения или тромбоцитоз дают основания предполагать миелопролиферативный процесс.

- Рекомендуется проводить всем пациентам коагулограмму: протромбиновый индекс, АЧТВ, фибриноген для диагностики отклонений коагулогических показателей [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Отклонения коагулологических показателей, свидетельствующие о гиперкоагуляции, требуют настороженности в отношении тромботических осложнений как следствие эозинофилии.

- Рекомендуется проводить всем пациентам иммунохимическое исследование белков сыворотки крови с определением уровня IgE для верификации диагноза [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Наличие миелоцитарного сдвига в лейкоцитарной формуле, анемия, тромбоцитопения или тромбоцитоз, нормальный уровень IgE дают основания предполагать миелопролиферативный процесс.

- Рекомендуется проводить всем пациентам исследование уровня сердечного тропонина для диагностики миокардита [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: При повышении уровня сердечного тропонина возможно наличие миокардита как возможное осложнение эозинофилии.

- Рекомендуется проводить всем пациентам морфологическое исследование пунктата костного мозга (миелограмму) [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Наличие в миелограмме увеличенного количества бластов > 5% является основанием для установления диагноза CEL-NOS (при отсутствии мутаций генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2).

- Рекомендуется проводить всем пациентам гистологическое исследование биоптата костного мозга (трепанобиопсию) [2, 12].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Гистологическое исследование костного мозга позволяет выявить характерные диагностические признаки миелопролиферативного процесса с эозинофилией: редукцию жировой ткани, миелоидную гиперплазию с преобладанием эозинофильных форм, иногда незрелых, подавлением эритроидного и мегакариоцитарного ростков, наличие фиброза в ряде случаев.

- Рекомендуется проводить всем пациентам СЦИ костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении) [2, 12, 13].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Наличие хромосомных аберраций является основанием для установления диагноза CEL-NOS (при отсутствии мутаций генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2).

- Рекомендуется проводить всем пациентам молекулярно-генетическое исследование костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении) для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием праймеров FIP1L1-PDGFRA, ETV6-PDGFRB костного мозга или методом FISH с соответствующими зондами [2, 5, 13].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарии: Целесообразно в первую очередь осуществить поиск наиболее часто встречающихся молекулярных маркеров МПЗ-эо: выполнить FISH-анализ и/или ПЦР-исследование гена PDGFRA. При отрицательном результате - осуществить диагностический поиск с целью исключения поломок генов PDGFRB, FGFR1 (методом FISH и/или ПЦР).

Молекулярно-генетические исследования для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, стандартное цитогенетическое исследование, оценка миелограммы и показателей общего анализа крови позволяют точно верифицировать нозологическую форму новообразования, представленную в Классификации ВОЗ 2016. Прямое подтверждение наличия слитного гена PCM1-JAK2 методом ПЦР пока не доступно, но выявление транслокации t(8; 9) (p22; p24) при СЦИ делает диагноз PCM1-JAK2-позитивного новообразования весьма вероятным.