2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой для оценки лимфопении, подсчетом тромбоцитов [3, 4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровня ионизированного кальция, паратиреоидного гормона для оценки степени гипопаратиреоза [14].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровня гормонов щитовидной железы (ТТГ и T4 свободный) для оценки степени гипо- и гипертиреоза [14].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровней сывороточных иммуноглобулинов IgA, IgM, IgG и оценку клеточного иммунитета (иммунофенотипирование лимфоцитов), включая определение количества наивных T-лимфоцитов для оценки выраженности иммунодефицита [1, 12, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: У пациентов с синдромом делеции 22-й хромосомы может отмечаться лимфопения, выраженность которой может варьировать. Характерно снижение содержания различных субпопуляций T-клеток. Содержание иммуноглобулинов варьирует от выраженной гипогаммаглобулинемии до нормальных количественных значений. Общее количество CD3 T-клеток может быть снижено или в норме, однако соотношение наивных T-клеток/T-клеток памяти понижено. Нормальное количество T-лимфоцитов иногда не коррелирует с их нормальной функцией и требует дополнительного обследования - определения ответа на митогены и антигены.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование митогенного ответа для оценки T-клеточного пролиферативного ответа на воздействие антигенов [7, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: При выраженной гипоплазии тимуса ответ лимфоцитов после стимуляции митогеном отсутствует или снижен.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование показателей специфических антител (к соответствующим возбудителям), если ребенок или взрослый вакцинирован, для оценки качества специфического ответа на антигены (оценка специфического иммунного ответа) [11, 12].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Содержание сывороточных иммуноглобулинов может быть не нарушено, однако ответ на иммунизацию часто снижен.