1.5 Классификация

В современной иммунологии используется разделение синдрома на полный и неполный (частичный) [1, 4, 6, 9]:

Критерии ПОЛНОГО СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 50/мм³) и все из нижеследующего:

- Подтвержденная атимия в виде снижения ранних тимических мигрантов (CD3 CD45RA CD62L кл/мм³ и/или TREC < 100/100000 T-клеток

- Гипопаратиреоз

- Порок сердца.

Термин "Частичный синдром Ди Георга" используется у пациентов, если они имеют сочетание типичных признаков, но без проявлений выраженного иммунодефицита.

Выделяют три группы диагностических критериев частичного СДГ:

- Достоверный частичный СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 500/мм³) в течение первых трех лет жизни и один из следующих критериев:

- Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия

- Конотруктальный порок сердца и делеция 22q11.2 хромосомы

- Лабораторная или клинически манифестированная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы

- Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы.

- Вероятный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм³) в течение первых трех лет жизни и делецию 22q11.2 хромосомы

- Возможный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм³) в течение первых трех лет жизни и один из следующих критериев:

- Порок сердца

- Лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия

- Дисморфизмы лица или расщепление неба