2.5 Иная диагностика

- Всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) с целью верификации генетического дефекта [5, 7, 9, 10, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: некоторые "атипичные" делеции не попадают в регион, определяемый методом FISH-гибридизации. В этих случаях необходимо использовать ХМА (сравнительную геномную гибридизацию (aCGH)) [2].

- Пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы и отрицательным результатом при использовании метода FISH-гибридизации рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа (ХМА) или сравнительная геномная гибридизация (aCGH) с целью верификации генетического дефекта. Также возможно использование вместо метода FISH-гибридизации [2, 10, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение мультиплексной лигазной амплификации (MLPA) с целью верификации генетического дефекта [2, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение, при отсутствии положительного результата вышеописанными методами, метода прямого секвенирования по Сенгеру гена TBX1 или определение делеции/дупликации в гене TBX1 методом MLPA с целью верификации генетического дефекта [8].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы консультации специалистов, для оценки тяжести состояния и сопутствующей патологии [1, 4, 11].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии:

- Консультация кардиолога

- Консультация иммунолога

- Консультация челюстно-лицевого хирурга

- Консультация эндокринолога

- Консультация ЛОР-врача

- Консультация офтальмолога

- Консультация невролога/психиатра

- Консультация генетика

- Консультации других специалистов по показаниям