2.3 Лабораторная диагностика

Лабораторные анализы лежат в основе диагностики и контроля у пациентов с БВ. Требования к условиям и технике отбора образцов и выполнения исследований не отличаются от стандартных. Важным аспектом лабораторных исследований является участие в системе контроля качества. При диагностике БВ оптимально участвовать не только в государственной, но и в международной системе контроля качества лабораторных исследований, охватывающей основные коагулологические параметры: АЧТВ, ПТИ, фибриноген, FVIII, vWF:RCo, vWF:Ag.

Всем пациентам при диагностике болезни Виллебранда проводится поэтапное лабораторное исследование. Получение максимального количества данных способствует верификации диагноза и исключению приобретенных коагулопатий (Приложение Г2) [1, 2, 3, 13].

- Рекомендуется всем пациентам для диагностики БВ первым этапом диагностики назначение общего анализа крови и подсчет количества тромбоцитов по Фонио для верификации диагноза [2, 8].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - V)

- Рекомендуется всем пациентам для диагностики БВ первым этапом диагностики назначение коагулограммы: активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена (по Клауссу), для верификации диагноза [2, 8].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - V)

- Рекомендуется всем пациентам проведение второго этапа диагностики - специфических коагулологических лабораторных тестов: vWF:Rco/vWF:Ag, FVIII:C, исследование агрегации тромбоцитов с основными индукторами - ристоцетином, коллагеном, аденозинфосфатом (АДФ), тромбином, адреналином, RIPA в двух концентрациях, vWF:CB, мультимерный анализ с целью верификации диагноза БВ [3, 4, 8, 19, 23, 30].

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - V)

Комментарии: В случае подозрения на БВ 2B типа агрегация с ристоцетином проводится в двух концентрациях. Специфические тесты могут быть выполнены в специализированных центрах по лечению коагулопатий. Для дифференциальной диагностики в некоторых случаях требуется исследование функциональной активности тромбоцитов (ФАТ) методом проточной цитометрии.

- Рекомендуется в качестве третьего этапа диагностики пациентам для исключения приобретенного дефицита vWF и с целью пренатальной диагностики проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений vWF [18, 31].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - I)