|
N
|
Критерии качества
|
Уровень достоверности доказательств
|
Уровень убедительности рекомендаций
|
|
|
|
|
|
|
1.
|
Выполнен сбор анамнеза и жалоб, физикальное обследование врачом-гематологом и/или аллергологом-иммунологом
|
C
|
3
|
|
2.
|
Выполнено базовое лабораторное обследование (клинический анализ крови; биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, фракции билирубина, аспартатаминотрансфераза, аланинаминотрансфераза, альбумина, лактатдегидрогеназа, щелочная фосфатаза, глюкоза, триглицериды, ферритин, C-реактивный белок, фибриноген)
|
C
|
3
|
|
3.
|
Выполнено инструментальное обследование (компьютерная томография грудной и брюшной полости с контрастным усилением или УЗИ брюшной полости и рентгенография грудной клетки
|
C
|
3
|
|
4.
|
Проведено иммунологическое обследование (определение иммуноглобулинов сыворотки крови IgG, IgA, IgM, иммунофенотипирование лимфоцитов)
|
C
|
3
|
|
5.
|
Проведено вирусологическое исследование для исключения виремии Эпштейн-Барр вируса, цитомегаловируса, вируса герпеса 6 типа с помощью метода ПЦР
|
C
|
4
|
|
6.
|
Проведено молекулярно-генетическое исследование потенциально пораженных генов (SH2D1A, XIAP, MAGT1)
|
C
|
3
|
|
7.
|
При подозрении на гемофагоцитоз выполнена костномозговая пункция
|
C
|
3
|
|
8.
|
Выполнена люмбальная пункция и магнитно-резонансная томография головного мозга (при подозрении на поражение центральной нервной системы)
|
C
|
3
|
|
9.
|
Проведена заместительная терапия препаратами внутривенных иммуноглобулинов
|
C
|
4
|
|
10.
|
Проведена антибактериальная, противогрибковая терапии с профилактической целью на этапе наблюдения при наличии рецидивирующих инфекционных заболеваниях
|
C
|
4
|
|
11.
|
Проведено семейное генетическое консультирование пациента, его непосредственной семьи, а также других родственников с целью информирования их о рисках заболевания у потомства пациента\членов семьи.
|
C
|
4
|