2.3 Лабораторная диагностика

- Всем пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется исследование общего анализа крови для диагностики анемии и нейтропении [3, 7].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1)

Комментарии: У пациентов с XЛП может выявляться лимфопения (менее 1000 клеток в мкл). При течении ГЛГ отмечается в первую очередь тромбоцитопения, в дальнейшем - анемия и нейтропения. При ВЗК возможно развитие тромбоцитоза как отражение хронического воспалительного процесса

- Всем пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется исследование биохимического анализа крови: мочевины, креатинина, фракций билирубина, аспартатаминотрансферазы (АсАт), аланинаминотрансферазы (АлАт), альбумина, лактатдегидрогеназы (ЛДГ), щелочной фосфатазы (ЩВ), глюкозы, триглицеридов, ферритина, фибриногена, C-реактивного белка для диагностики сопутствующих заболеваний и верификации диагноза [2, 3, 5, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: Повышение ферритина, триглицеридов, снижение фибриногена, гипоальбуминемия относятся к критериям ГЛГ. Повышение ЛДГ особенно характерно для лимфом.

- Всем пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется исследование концентрации иммуноглобулинов сыворотки IgG, IgA, IgM для верификации диагноза [9, 24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: В большинстве случаев у пациентов с XЛП имеются те или иные нарушения концентрации иммуноглобулинов - снижение всех классов иммуноглобулинов, или повышение одних классов и снижение других. При ВЗК в большинстве случаев отмечается повышение IgA, что отражает вовлеченность слизистых в воспалительный процесс

- Всем пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется иммунофенотипирование субпопуляций лимфоцитов для оценки степени выраженности иммунологического дефекта [9, 24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: У многих пациентов с XЛП1 отмечается снижение (вплоть до нулевых значений) числа B-лимфоцитов, либо значительное снижение переключенных B-клеток памяти (CD19+CD27+IgD-IgM-). Показатели иммунофенотипирования лимфоцитов при XЛП2 не специфичны. Для XЛП3 характерна CD4-лимфопения. Снижение НКТ наиболее характерно для XЛП1, может встречаться при XЛП2, не характерно для XЛП3

- Всем пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется определение внутриклеточной экспрессии белков SAP и XIAP методом проточной цитометрии для подтверждения верификации диагноза [4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: для пациентов с XЛП1 и XЛП2 характерно значительное снижение и полное отсутствие экспрессии белков SAP и XIAP соответственно.

- Пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется молекулярно-генетическое исследование соответствующих генов (SH2D1A, XIAP (он же BIRC4), MAGT1) для подтверждения диагноза у пациента и у других членов семьи мужского пола, а также диагностики матерей-носителей [25].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

- Пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется проводить ПЦР исследование крови (по показаниям других биологических сред) на определение содержания ДНК вируса Эпштейн-Барр (ЭБВ), цитомегаловируса (ЦМВ), герпеса 6 типа (HHV VI), а также микробиологическое исследование биологических сред при наличии соответствующих очагов инфекции для диагностики сопутствующей инфекции и определения вирусологического статуса пациента [16, 26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Серологические исследования у пациентов с ПИДС, в частности с XЛП, мало информативны. Вирусологический статус пациента характеризуется количественным (предпочтительно) или качественным определением вирусов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в крови, кале, ликворе, бронхо-альвеолярном лаваже, биопсийном материале. В случае XЛП в первую очередь рекомендовано определить количество копий вируса ЭБВ в крови и, по показаниям, в других средах. Учитывая ЦМВ- и HHV VI-ассоциированные ГЛГ рекомендовано также определение количества данных вирусов в крови и других средах. Посевы биоматериала (на флору и грибы) с определением антибиотикочувствительности со слизистых, из очагов инфекции (включая посев крови и мочи при соответствующей симптоматике), а также посевы кала, бронхоальвеолярного лаважа, ликвора и биопсионного материала рекомендовано проводить всегда при наличии инфекционных очагов.

- Пациентам с подозрением на X-сцепленный лимфопролиферативный синдром рекомендуется HLA-типирование для подготовки к пересадке костного мозга, определению совместимости с сиблингами, родителями (при отсутствии сиблингов), или типирование для поиска неродственного донора [6, 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)