Семейное консультирование и пренатальная диагностика

Семья пациента XЛП

После постановки пациенту диагноза XЛП рекомендовано срочное обследование всех братьев (по показаниям - двоюродных братьев) пациента, независимо от возраста, так как они могут иметь бессимптомное заболевание, еще не инфицировавшись вирусом ЭБВ. Тем не менее, риск смертельного исхода\тяжелейших осложнений при первом контакте с вирусом настолько велик, что бессимптомным пациентам с XЛП также рекомендовано проведение ТГСК [5, 6].

Пренатальная диагностика показана при всех последующих беременностях матери в данном браке и в других браках (X-сцепленный тип наследования). При X-сцепленном типе наследования рекомендовано тестирование на носительство мутации сестер пациента, всех сестер матери детородного возраста, по показаниям - других родственников женского пола [5, 25].

Пациент XЛП после ТГСК

Риск заболевания у детей пациента составляет менее 0,1%. Все дочери пациента являются носителями мутантного гена, им рекомендовано семейное консультирование [25].