2. Диагностика

Согласно консенсусу Европейского общества иммунодефицитов (ESID), для подтверждения диагноза ТКИН необходима комбинация признаков [9]:

одного из следующих:

1. - инвазивные бактериальные, вирусные, грибковые или оппортунистические инфекции

- длительная диарея с отставанием в физическом развитии

- приживление материнских T-лимфоцитов

- семейный анамнез ТКИН

- наличие патогенного генетического дефекта (мутации) в одном из генов, ответственных за развитие ТКИН

в сочетании с:

2. дебютом симптомов в возрасте младше 2-х лет

3. исключением ВИЧ инфекции

4. двумя из следующих критериев:

- лимфопения менее 1000 кл/мкл

- значительно сниженные CD3+ T-лимфоцитов (менее 20% от общего количества лимфоцитов) или менее 300 кл/мкл

- повышенные g/d T-лимфоциты

- значительно сниженная\отсутствующая пролиферация в ответ на митогены или стимуляцию TCR (менее 10% по отношению к здоровому контролю)

- значительно сниженная\отсутствующая активность аденозиндезаминазы (менее, чем 2% по отношению к здоровому контролю)