2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение УЗИ органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки (если не проводилось последние 12 месяцев) [2, 6, 16, 17].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.

- Рекомендуется с целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с МПС VI проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей (если не проводилась последние 12 месяцев) [2, 6, 16, 25, 29].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: выявляются множественные дизостозы скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ), что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи (если не проводилось последние 12 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводится, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.

- Рекомендовано проведение тональной аудиометрии всем пациентам с МПС VI с целью выявления тугоухости (если не проводилась последние 12 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.

- Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) всем пациентам с МПС VI для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхо-легочной системы (если не проводилось последние 12 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение исследования рентгенографии грудной клетки всем пациентам с МПС VI при наличии аускультативных изменений в легких (если не проводилась последние 12 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение кардиореспираторного мониторинга всем пациентам с МПС VI для диагностики обструктивного апноэ сна (если не проводился последние 12 месяцев) [2, 6, 16, 27].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение регистрации ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровское мониторирование сердечного ритма и суточное мониторирование артериального давления всем пациентам с МПС VI для оценки состояния сердца (если не проводилось предшествующие 12 месяцев) [2, 6, 16, 26].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: регулярное проведение регистрации ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточное мониторирование артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и шейного отдела позвоночника с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии (если не проводилось в последние 24 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.

- Рекомендуется пациентам с МПС VI консультация врача-офтальмолога и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (тонометрия и другие тесты, необходимые для диагностики глаукомы) и оценка состояния глазного дна (офтальмоскопия) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки (если не проводился последние 12 мес.) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: у пациентов с МПС VI могут выявлять помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.

Дифференциальная диагностика проводится с другими типами МПС, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями [1, 2, 6, 16].